Кистозный фиброз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Это также серьезное системное заболевание в его последствиях. Стоит знать как можно больше о ней.
Что такое кистозный фиброз?
Муковисцидоз или кистозный фиброз — системное врожденное заболевание. Это заболевание генетически определено и как таковое является одним из наиболее распространенных заболеваний. По оценкам, у пациентов приходится 1 случай 2 500 живорождений. Как европейцы, мы особенно уязвимы к этой болезни. По статистике, это часто встречается и среди ашкеназских евреев.
Кистозный фиброз — это расстройство экзокринных желез и вызывает изменения в дыхательной системе (рецидивирующие инфекции) и питание (хроническое воспаление поджелудочной железы).
Кистозный фиброз у детей
У детей и у детей у детей кистозный фиброз вызывает нарушения развития. У детей мы наблюдаем более медленный рост и слабое увеличение веса.
У некоторых детей пищеварительные соки в поджелудочной железе также могут вызывать непереносимость глюкозы и диабет.
Более 75% пациенты с кистозным фиброзом, последствием этого заболевания являются аномальная функция печени, которая впоследствии вызывает билиарный цирроз.
Кистозный фиброз — причины
Причиной кистозного фиброза являются генные мутации. Количество таких мутаций все еще растет (новые обнаруживаются), но в настоящее время их насчитывается около 1600 человек.
Кистозный фиброз — наследование
Кистозный фиброз является наследственным заболеванием. Наследование происходит аутосомно-рецессивным способом.
Кистозный фиброз — симптомы
Кистозный фиброз проявляется в чрезмерном продуцировании вязкой слизи организмом. Эта слизь вызывает расстройства во всех органах, имеющих слизистые железы. Основным симптомом является хроническая бронхолегочная болезнь и ферментативная недостаточность поджелудочной железы, часто с нарушениями пищеварения и абсорбции. Другим симптомом является так называемый «Соленый пот», то есть пот с повышенной концентрацией хлора и натрия. Однако это не все симптомы.
Симптомы дыхательной системы:
- хронический и пароксизмальный кашель
- хроническая, рецидивирующая пневмония
- бронхиолит и бронхит
- плевать кровь
- видимые изменения в легких
- носовые полипы
- хроническое воспаление придаточных пазух носа
Желудочно-кишечные симптомы:
- с раннего детства, обильный, жирный стул
- увеличение объема брюшной полости
- выпадение прямой кишки
- камни в желчном пузыре
- кручение кишечника во время эмбрионального периода
- рецидивирующий панкреатит
Другие симптомы:
- бесплодие
- пальцы
- остеопороз
Кистозный фиброз — лечение и прогноз
Лечение заболевания состоит только в лечении его симптомов и различается в зависимости от того, какие симптомы присутствуют, и со стороны которых дыхательная или пищеварительная системы.
Болезнь не обещает восстановления.
Возможное лечение респираторных симптомов:
- Фармакотерапия и антибактериальная терапия
- ингаляций
- физиотерапия
- спорт
- кислородное лечение
- трансплантация легких
Лечение желудочно-кишечных симптомов
- ферментативная замена
- высококалорийная диета
- добавление витамина
Ожидаемая продолжительность жизни
При надлежащем медицинском обслуживании пациенты могут достигнуть возраста 36-40 лет. К сожалению, в Польше этот возраст все еще немного короче.
См. Также:
Шизофрения — они называют это молодой болезнью. В чем дело?
темы:
болезнь
дети
