Фенилкетонурия является врожденным генетическим состоянием генетически обусловленной энзимопатии. Люди с этим расстройством нарушаются метаболизмом, в частности, метаболизмом одной из аминокислот, называемых фенилаланином. Неправильное превращение этой аминокислоты вызывает ее накопление в организме, а это, в свою очередь, становится причиной повреждения головного мозга. Фенилкетонурия может вызывать судороги, мышечный тремор и сильный мышечный тонус. Это также может привести к поведенческим расстройствам и даже к умственной отсталости.
Кто страдает фенилкетонурией?
Фенилкетонурия — наследственное заболевание. Если оба родителя являются носителями неисправного гена, вероятность того, что ребенок родится, составляет 25%. Если только один из родителей болен, ребенок почти на 100 процентов. конечно, будет здоровым, но он может быть носителем гена фенилкетонурии. Просто потому, что кто-то является носителем этого заболевания, ген не означает, что ему надоедает.
Симптомы фенилкетонурии
Правильно диагностированная фенилкетонурия, сохраняя при этом строгую диету, устраняя все пищевые продукты, которые могут повысить уровень фенилаланина в крови, в основном не вызывает никаких симптомов — ребенок развивается должным образом.
Если фенилкетонурия не диагностируется достаточно быстро или если вы не следуете диете, это может привести к серьезному повреждению головного мозга и, как следствие, умственной отсталости ребенка, нарушениям движения, жесткости суставов, судорогам и мышечному тону.
Характерные симптомы фенилкетонурии включают в себя так называемый «мышечный запах» пота и частые высыпания у ребенка.
Можно ли лечить фенилкетонурию?
Фенилкетонурия — неизлечимая и быстро прогрессирующая болезнь. Во многих странах, включая Польшу, тесты на фенилкетонурию проводятся на третий день жизни ребенка, а затем тесты повторяются через две недели. Если фенилкетонурия диагностируется рано, и соответствующая программа питания применяется с первых дней жизни, можно избежать серьезных осложнений, и у ребенка есть шанс на правильное развитие.
Единственным методом профилактики симптомов фенилкетонурии является строгое соблюдение соответствующей диеты. Его следует использовать более или менее до 14 лет, то есть на протяжении всего периода развития мозга. После этого периода вы также можете ввести другие продукты в рацион, однако люди, страдающие этим состоянием, не должны, в принципе, употреблять в пищу продукты, повышающие уровень фенилаланина в крови на протяжении всей их жизни. Это особенно важно для женщин с фенилкетонурией, которые решили забеременеть. Повышенные уровни фенилаланина в крови матери отрицательно влияют на развитие нервной системы и мозга плода, а также могут вызывать сердечные дефекты.
Люди, страдающие фенилкетонурией, особенно дети, пострадавшие от этой болезни, не должны есть молочные продукты, включая яйца и сыр, они не могут пить молоко, есть йогурты или кефиры. Диетам детей, страдающих фенилкетонурией, запрещено мясо, хлеб и, в принципе, самые мучные изделия. Недостатки витаминов и минералов, необходимые для развития организма ребенка, дополняются специальными препаратами. Ребенок, страдающий фенилкетонурией, должен находиться под постоянным медицинским наблюдением и диетологией.
Диета людей, страдающих фенилкетонурией
Люди с фенилкетонурией, особенно дети в возрасте до 14 лет, питаются специальными смесями, содержащими белок с низким содержанием фенилаланина, например, казеиновые гидролазы.
